来源:《现代妇产科进展》 2012 年 21卷 7期
目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivie syndrome,AIS)患者手术时间、手术方式的选择、发生腹股沟疝的可能以及处理方法.方法选择1983年11月至2000年7月确诊为雄激素不敏感综合征的患者共30例...
来源:《中国实用妇科与产科杂志》 2002 年 18卷 7期
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病,由染色体Xq11-12上的雄激素受体发生功能异常导致。近年来对雄激素受体新突变报道中显示,同一位点...
来源:《中华生殖与避孕杂志》 2022 年 42卷 7期
来源:《中国医学科学院学报》 2011 年 33卷 5期
目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2009 年 25卷 1期
目的 报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系.方法 对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析.结果 先证者睾酮8.19 ng/mL,高于女性正常参考值,外周血染色体...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2018 年 35卷 2期
目的正常男性性征的分化,睾丸的发育和精子的产生都需要雄激素和具有功能性的雄激素受体(AR)存在.由于AR基因突变导致雄激素不敏感综合征,受累个体的表型变化较大,从完全女性化到仅有男性化不足或男性不育...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 10期
来源:《现代妇产科进展》 2005 年 14卷 2期
目的 对1个男性假两性畸形完全性雄激素不敏感综合征的家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测,并分析其致病原因.方法 用PCR扩增及DNA测序等技术分析男性假两性畸形先证者候选基因AR的外...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2010 年 27卷 6期