目的 对l例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找潜在的突变位点,并进一步分析其发病原因.方法 提取患者...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2013 年 30卷 1期
来源:《中国实用护理杂志》 2012 年 28卷 31期
雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型.本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果...
来源:《天津医药》 2019 年 47卷 8期
来源:《中国中西医结合外科杂志》 2008 年 14卷 1期
目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特点及治疗.方法 对1993年1月-2019年12月解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的临床确诊的15例AIS患者的临床症状、实验室检...
来源:《解放军医学院学报》 2020 年 41卷 7期
目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与诊治策略.方法:回顾性分析20例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料.结果:20例患者均为女性表型但染色体核型为46,XY,乳房发育正常却无月经来潮,腋毛和...
来源:《实用妇产科杂志》 2015 年 31卷 1期
来源:《中国肿瘤临床》 2020 年 47卷 20期
大脑雄激素印迹对雄性化行为的表达存在持久的影响,众多的动物模型研究既是大脑雄激素印迹的理论基础,也为性别分化的过程提供了证据。雄激素受体功能缺陷,导致大脑雄激素印迹部分障碍或缺失,从而引起...
来源:《中华儿科杂志》 2020 年 58卷 11期