目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法检测MDM2和DDIT3基因在各亚型脂肪肉瘤的临床诊断价值.方法:回顾性分析北京大学第一医院病理科2015年1月至2019年12月诊断的62例脂肪肉瘤的临床病理学特征,所有病例进行了 MDM2基因扩增FISH检测,其中48例进行了 DDIT3基因断裂FISH检测,观察MDM2和DDIT3基因信号改变模式,并综合临床病理学特征确诊不同亚型脂肪肉瘤.结果:62例患者以男性多见(男:女=1.75:1),中位年龄59(31～89)岁.脂肪肉瘤组织学亚型包括20例非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤(atypical lipomatous tumour/well differentiated liposarcoma,ALT/WDLPS)、26 例去分化脂肪肉瘤(dedif-ferentiated liposarcoma,DDLPS)、13 例黏液样脂肪肉瘤(myxoid liposarcoma,MLPS)和 3 例多形性脂肪肉瘤(pleomor-phic liposarcoma,PLPS),其中 23 例(23/26)DDLPS 和 8 例(8/20)WDLPS 位于腹膜后,而 MLPS 和 PLPS 则均不位于腹膜后.肿瘤发生部位在不同亚型脂肪肉瘤间的差异具有统计学意义(P＜0.05).组织形态学上,各亚型脂肪肉瘤均可见多少不等的黏液样间质,且差别具有统计学意义(P＜0.05).MDM2基因扩增见于所有ALT/WDLPS和DDLPS(均为100％,20/20及26/26);DDIT3分离探针典型信号表现为基因断

作者：王微；李鑫；柳萍；董颖

来源：北京大学学报（医学版） 2023 年 55卷 2期