目的 研究新疆维吾尔自治区骨髓增殖性肿瘤( MPN)中JAK2V617F基因突变与疾病临床特征的相关性.方法 回顾性分析该区134例MPN患者JAK2V617F基因突变与患者性别、年龄、民族、外周血白细胞计数、血小板计数、血红蛋白、血清乳酸脱氢酶( LDH)水平及是否合并血栓、出血、心血管疾病等临床特征,对其相关性进行统计分析.结果 134例MPN患者中,真性红细胞增多症(PV) 51例,原发性血小板增多症(ET) 66例,原发性骨髓纤维化(IMF)17例,存在JAK2V617F突变98例(73.1％).突变阳性者中≥60岁比例为78.6％(77/98),突变阴性者中为25.0％(9/36)(χ2=32.867,P＜ 0.001).JAK2V617F突变阳性者外周血白细胞计数(15.9±8.2)×109/L,较阴性患者的(9.6±5.3)×109/L显著增高(t=4.296,P＜ 0.001)；血红蛋白水平(1564±44.9) g/L,较阴性者的( 133.8±44.1)g/L显著增高(t=2.590,P=0.011)；阳性者血栓的发生率73.5％(72/98),较阴性者的22.2％(8/36)显著增高(x2=28.740,P＜ 0.001)；阳性者心血管疾病的发生率81.6％(80/98),高于突变阴性者的25.0％(9/36) (χ2=37.859,P＜ 0.001),而性别、民族、血小板计数、LDH水平及出血并发症的发生率在JAK2V617F基因突变阳性与阴性患者间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MPN患者JAK2V617F基因突变与患

作者：李雯雯；张晓燕；王晓敏

来源：白血病·淋巴瘤 2012 年 21卷 7期