目的：建立多重等位基因特异性聚合酶链反应检测 JAK 2基因5种常见突变的方法，并评价在3种常见的骨髓增殖性疾病中的临床意义。方法对149例 BCR-ABL 融合基因为阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）患者，包括73例真性红细胞增多症（PV）、51例原发性血小板增多症（ET）和25例原发性骨髓纤维化（IMF）患者；并结合临床及实验室其他检查资料，对其在该类疾病诊断和鉴别诊断中的价值进行评估。20名急性白血病患者和15名健康志愿者作为对照组进行研究。所有病例的骨髓或外周血标本抽提 DNA 后用建立的多重 PCR 方法进行平行检测。结果①149例 MPD 患者中共检出118例患者存在 JAK2基因突变，总突变率为79．2％。其中 PV 患者阳性68例，JAK2 V617F 突变65例、JAK2 exon12突变3例，阳性率93．2％（68/73）；ET 患者检测出阳性35例，其中34例为 V617F 突变，JAK2 exon12突变1例，阳性率为68．6（35/51）；IMF 患者阳性15例，均为 JAK2 V617F 突变，阳性率为60％（15/25）。②JAK2突变阳性的 MPD 患者和突变阴性 MPD 的临床资料相比较，两组在患者性别，发病年份方面的差异无统计学意义。研究发现两组 PV 患者的白细胞[（19．5士7．6）×109/L vs （7．1土1．1）×109/L，P ＝0．0005]、血小板计数[（498士172）×109/L
作者：徐修才；伍权；郑南；丁凯阳；刘欣
来源：中国实验诊断学 2014 年 4期
