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神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病.NF1基因位于17q11.2,跨距350kb的基因组DNA,转录形成包含60个外显子的13kbRNA,负责编码由2818个氨基酸组成的神经纤维蛋白.其基因的突变可以导致神经纤维蛋白的截断及下调ras基因功能丧失.因此NF1基因的研究为NF1发病和防治的探索提供了理论依据.

作者:孙漓;宁玉萍;周列民

来源:国外医学(神经病学神经外科学分册) 2001 年 28卷 3期

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作者:
孙漓;宁玉萍;周列民
来源:
国外医学(神经病学神经外科学分册) 2001 年 28卷 3期
标签:
神经纤维瘤病Ⅰ型 NF1基因 基因突变 分子遗传学
神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病.NF1基因位于17q11.2,跨距350kb的基因组DNA,转录形成包含60个外显子的13kbRNA,负责编码由2818个氨基酸组成的神经纤维蛋白.其基因的突变可以导致神经纤维蛋白的截断及下调ras基因功能丧失.因此NF1基因的研究为NF1发病和防治的探索提供了理论依据.