共济失调毛细血管扩张症（Ataxia-telangiectasia，AT）是一种常染色体隐性遗传病，累及多个系统。1995年，AT的致病基因（ATM）被克隆。该基因全长约150kb，编码序列12kb，由66个外显子组成。目前尚不清楚AT基因产物的确切功能，但由于其序列与多种蛋白质有同源性，因此推测其功能可能与细胞周期调控，DNA修复，以及保持端粒长度等有关。目前发现ATM与AT病人及ATM携带者常见的淋巴瘤和白血病有明确的相关性。ATM携带者的肿瘤发病率也明显高于常人，其中乳腺癌与ATM的相关性相对最密切，但仍有待于进一步论证。
来源： 1999 年 22卷 3期
