目的探讨Y染色体结构多态与临床效应的关系。方法应用常规细胞遗传学技术对Y染色体结构异常进行检查分析。结果46例受检者共检出Y染色体多态性变异13例，变异检出率为28骀．26％（13/46）。其中包括大Y染色体10例，异常发生率为21．74％，明显高于普通人群中的发生率，差异有统计学意义（ P ＜0．01）；del（Y）2例，异常率为4．35％；t（Y；15）1例，异常率为2．17％。结论 Y染色体多态性与临床疾病有一定的联系，主要表现为男性不孕不育，其妻习惯性流产、死胎、死产，畸形儿、智力低下儿等。
作者：慕明涛；霍满鹏；张静；刘俊俊；蒲力群
来源：河北医药 2013 年 17期
