目的 分析中国人眼部恶性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突变情况.方法 收集43例中国眼部恶性黑色素瘤患者组织标本(脉络膜恶性黑色素瘤30例,结膜恶性黑色素瘤13例),采用巢式PCR扩增和基因测序的方法检测cKit基因第9、11、13、17和18外显子以及BRAF基因第15外显子突变情况.结果 cKit基因在脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率达16.7％ (5/30),而在结膜恶性黑色素瘤中突变率仅为7.7％ (1/13)；在结膜恶性黑色素瘤中检测到1例BRAF基因突变(1/13),在脉络膜恶性黑色素瘤中未检测到BRAF基因突变.结论 cKit基因在中国脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率较高,提示以cKit为靶标的靶向药物未来有可能为中国脉络膜恶性黑色素瘤患者带来新的希望.
作者：孔燕；梁龙；斯璐；代杰；俎明；张虔男；郭军
来源：基础医学与临床 2012 年 32卷 2期
