目的：应用基因芯片技术筛选先天性巨结肠症（hirschsprung disease，HD）病变组织与自身正常组织之间的差异表达基因。方法采用全人类基因组表达谱芯片检测4对 HD及其正常切缘组织的基因表达谱，并用 RT-PCR技术对个别差异表达基因进行验证。结果筛选出有表达意义的基因12125个。筛选4对标本的差异表达基因共622个，其中下调基因584个（93．89％），上调基因38个（6．11％）。6个基因芯片与 RT-PCR检测结果一致：其中碳酸酐酶平均上调76．05倍（芯片结果9．7倍），T细胞分化蛋白平均上调7．2倍（芯片结果5．3倍），细胞凋亡通路相关基因 caspase-7平均上调3．04倍（芯片结果2．5倍），心脏和神经脊衍生蛋白2平均下调0．32倍（芯片结果0．23倍），神经降压素受体1平均下调0．32倍（芯片结果0．19倍），微管蛋白β-2B平均下调0．30倍（芯片结果0．19倍）。结论 HD组织与正常结肠组织间在基因的表达层面存在明显差异，筛选得到的基因可能参与了HD病变发生发展的生物学过程。
作者：史浩；秦克旺；张磊；朱小春
来源：南昌大学学报（医学版） 2014 年 7期
