目的 探讨遗传性血小板膜糖蛋白(GP)缺陷疾病临床特征和发病机制.方法 采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板膜GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/33复合物的含量;应用PCR扩增与DNA直接测序技术进行GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/33复合物基因突变分析,同时进行100名健康对照人群相关基因检测并结合千人基因组资料以排除基因多态性.结果4例大血小板综合征(BSS)患者血小板数减少,血小板体积巨大,对瑞斯托霉素(RIS)诱导的聚集显著降低,对二磷酸腺苷(ADP)诱聚剂反应正常,血小板膜糖蛋白GPⅠbα表达量严重降低;11例血小板无力症(GT)患者,血小板计数均正常,对ADP诱聚剂反应低下,而对RIS反应基本正常.流式细胞仪检测结果显示,Ⅲ型GT 1例,Ⅱ型GT 5例,Ⅰ型GT 5例.基因测序共发现16种突变,其中GP Ⅰ bα基因突变c.G987 A、c.1480insA,αⅡb基因突变c.C2870 T、c.C2330 A、c.T2597 G为新的突变.结论在BSS和GT中,血小板膜糖蛋白异常与致病基因缺陷有关,出血症状严重程度可能受多种因素的影响.
作者：李佳明；王兆钺；曹丽娟；张剑
来源：血栓与止血学 2017 年 23卷 3期
