目的 探讨幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)的临床特征与预后之间的关系.方法 收集2008年1月—2016年12月收治的JMML患儿临床资料及预后,分析影响JMML患儿预后的因素.结果 共纳入63例JMML患儿,中位发病年龄为25个月,男女性别3.2:1.54例患儿完成JMML基因检测,PTPN11基因突变最常见(23例,43％),其中单纯PTPN11基因突变19例,伴PTPN11基因复合突变4例;其次为NRAS基因突变(14例,26％),其中单纯NRAS基因突变12例,包含NRAS基因复合突变2例.5年总生存(overall survival,OS)率仅为22％±10％.13例(21％)患儿进行造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT).HSCT组患儿5年OS率高于非HSCT组患儿(46％±14％vs 29％±7％,P<0.05).无PTPN11基因突变与PTPN11基因突变患儿5年OS率比较差异无统计学意义(30％±14％vs 27％±10％,P>0.05).Cox比例风险回归模型分析显示,初诊血小板计数<40×109/L是影响JMML患儿5年OS率的因素(P<0.05).结论 PTPN11基因是JMML最常见的突变基因.初诊血小板计数与JMML患儿预后有关.HSCT可改善JMML患儿预后.
作者：杨文钰；刘立鹏；刘芳；戚本泉；常丽贤；张丽；陈晓娟；邹尧；陈玉梅；郭晔；竺晓凡
来源：中国当代儿科杂志 2023 年 25卷 3期
