目的:探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形(Holoprosencephaly,HPE)诊断的价值.方法:对我院产前超声检查中发现的34例胎儿前脑无裂畸形超声声像图特征及产后结果进行回顾性分析.结果:34例前脑无裂畸形胎儿中无叶HPE 21例,产前超声表现为单一脑室,丘脑融合,脑中线结构消失;半叶HPE 5例,产前超声表现为单一脑室,丘脑部分融合,可见部分脑中线;叶状HPE 8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合.34例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形29例,其中颜面部畸形23例,心脏畸形8例,肾脏异常4例,脊柱裂1例,肢体异常6例,全身水肿3例,单脐动脉6例,脐带囊肿1例,胃泡显示不清2例,羊水过多5例,羊水过少2例.34例中10例行染色体核型分析检查,结果3例13-三体,1例18-三体,1例染色体部分缺失,5例染色体核型正常.结论:产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形具有较高的诊断价值,降低严重缺陷儿出生率,对临床诊断有重要意义.
作者：邓凤莲；郭燕丽；段灵敏；李锐；薛雅方；冯玉洁；刘建君；钟华；王琰
来源：中国临床医学影像杂志 2014 年 25卷 4期
