目的:检测1例锌缺乏患者SLC39A4基因的突变,并对国内外报道的肠病性肢端皮炎和获得性锌缺乏的文献进行回顾性分析.方法:提取患者外周血DNA,采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)和DNA直接测序方法检测患者SLC39A4基因的突变.结果:在SLC39A4基因上没有检测出致病突变.文献检索共检索锌缺乏患者139例,结合本院1例,共140例.其中肠病性肢端皮炎患者有84例,获得性锌缺乏患者有56例.肠病性肢端皮炎患者中进行SLC39A4检测的有39例,突变检出率为100％,其中预后需要长期补锌治疗的34例(87.2％).获得性锌缺乏患者中进行SLC39A4基因检测的有19例,突变检出率为0％,均不需要长期补锌治疗.结论:肠病性肢端皮炎与SLC39A4基因的突变有关,而获得性锌缺乏的发病未发现与SLC39A4基因的突变相关,SLC39A4基因检测对肠病性肢端皮炎和获得性锌缺乏的鉴别有重要意义.
作者：王小伶；尚盼盼；付希安；孙乐乐；施仲香；周桂芝；刘红；张福仁
来源：中国麻风皮肤病杂志 2019 年 35卷 1期
