目的 检测1例肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因的突变情况.方法 收集1例肠病性肢端皮炎患者的临床资料,提取患者及其家庭成员的外周血DNA,同时选取100名无关健康人作为正常对照,用PCR扩增SLC39A4基因所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 测序的结果显示患者和其母亲SLC39A4基因的第6外显子存在c.1110InsG (p.Gly370GlyfsX47→TGA)新的移码突变,患者和其父亲、祖母SLC39A4基因的第5外显子存在新的c.958C＞T(p.Q320X)无义突变.100名正常对照未检测出该位点突变.结论 来源于母亲的c.111oInsG(p.Gly370GlyfsX47→TGA)移码突变和来源于父亲的c.958C＞T(p.Q320X)无义突变可能是导致该肠病性肢端皮炎患者发病的原因.
作者：牟韵竹；张正中；杨萍；杨浩；刘一平；刘林莉；陈星
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 3期
