目的 探讨一维吾尔族家系6例脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)患者的临床特点.方法 应用世界神经病联合会国际协作共济失调评估量表(ICARS)对6例经基因学检查明确诊断的SCA12患者进行评估.结果 6例患者中大部分有步态不稳、双上肢震颤、腱反射活跃、肌张力增高、体位性眩晕、病理征阳性(5例/6例);眼球震颤及慢眼活动亦比较多见(4例/6例);可伴计算力、记忆力下降(3例/6例);视力下降、吞咽困难和肌肉萎缩不明显.ICARS分值越高,临床症状相应越重.结论 维吾尔族SCA12主要以步态不稳、双上肢震颤为首发症状,ICARS评分可粗略评估患者共济失调的严重程度.
作者：张小宁；李海涛；雷晶；马建华
来源：中国全科医学 2012 年 15卷 3期
