目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症酶学诊断与基因诊断检出情况,并对这两种方法学进行分析比较.方法 通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydrogenase,6PGD)比值法和多重SNaPshot基因诊断技术对168例血样进行G6PD缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况,比较比值法和多重SNaPshot法的结果,并以测序结果为金标准对两种方法进行方法学评价.结果 酶学诊断阳性率为4.76％.基因诊断突变率为22.02％,以c.[1311C＞T(;) 1365-13T＞C]同义突变最常见(72.97％),错义突变率为5.35％.错义突变标本的G6PD/6PGD比值较同义突变及未检出突变低,差异有统计学意义(P＜0.05);而同义突变与未检出突变间G6PD/6PGD比值无统计学差异(P＞0.05).多重SNaPshot法基因分型结果均与DNA直接测序分析的结果完全一致.比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是88.89％和100.00％.结论 G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD基因突变类型.
作者：范玉君；尹彪；朱元昌；曾勇；马珍珍；吴彤华
来源：中国热带医学 2015 年 15卷 1期
