目的研究特发性少精症、严重少精症、无精症患者与Y染色体基因微缺失之间的关系. 方法采用多重聚合酶链反应技术,针对19例特发性少精症、10例特发性严重少精症、6例特发性无精症患者与对照组30名已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc、AZFd 4个区域共15个序列标签位点(sequence tag site,STS)的微缺失分析. 结果少精症19例中发现Y染色体微缺失1例,严重少精症10例中发现Y染色体微缺失3例,无精症6例和正常对照组30例均未发现Y染色体微缺失.缺失形式有3种,分别是AZFb区的SY127、S134Y、AZFd区的SY152. 结论精子发生障碍性不育与Y染色体微缺失有一定关联.
作者：石之；王沙燕；李启运；戴勇；张院章
来源：中国生育健康杂志 2004 年 15卷 6期
