目的:探讨中国汉族人群Y染色体AZFc微缺失的规律.方法:采用9个STS位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY145、sY255、sY254、sY157)的多重PCR,排除sY84、sY86、sY127、sY134缺失的患者,共有194例严重少弱精子症或非梗阻性无精子症汉族男性发生AZFc微缺失；对其中192例sY254、sY255、sY157缺失的患者,再通过sY1191、sY1197、sY1054、sY1125及sY1206STS位点检测,分析其缺失规律.结果:192例sY254、sY255、sY157缺失患者存在5种缺失模式,其中常见的为sY1197(+)、sY1191(－)、sY1206(－)、sY1054(－)、sY1125(+),占54.17％(104/192)；sY1197(+)、sY1191(+)、sY1206(－)、sY1054(－)、sY1125(+),占28.12％(54/192)；sY1197(+)、sY1191(－)、sY1206(－)、sY1054(+)、sY1125(+),占14.58％(28/192).70.83％的AZFc微缺失患者,近端缺失区域发生在sY1197和sY1191之间(属于b2区域)；82.29％的AZFc微缺失患者,远端缺失区域发生在sY1054和sY1125之间(属于b4区域).结论:中国汉族人群AZFc微缺失有5种缺失模式,AZFc微缺失近、远端缺失位点基本集中于复制子b2和b4.

作者：吴青；王磊光；吴斌；邱毅；徐彦；刘淼；王鹏；袁瑶；施惠娟

来源：中华男科学杂志 2012 年 18卷 5期