本研究主要探讨间期荧光原位杂交技术在核心结合因子急性髓系白血病(CBF AML)诊断中的价值.采用间期荧光原位杂交技术(I-FISH),分别应用AMLl-ETO双色双融合探针和荧光素直接标记的双色断裂点分离基因探针CBF β-MYH1l检测82例AML-M2及43例AML-M4/M5患者白血病细胞的细胞遗传学异常,并与R显带常规细胞遗传学(CC)检测结果进行比较分析.结果表明:82例AML-M2患者中FISH检测AMLI -ETO融合基因阳性患者为25例(30.5％),CC检测存在t(8;21) (q22；q22)染色体异常为23例(28.0％),所有FISH检测AML1ETO阳性患者中典型的阳性信号模式1R1G2F为22例(88.0％)；不典型的信号模式包括1R2G1F和2RIG2F共3例(12.0％).在所有43例AML-M4/M5患者中,FISH检出inv(16) (p13；q22)/t(16；16) (p13；q22)信号模式(1R1G1F)为10例(23.3％),CC检测出存在inv(16)(p13；q22)/t( 16；16) (p13；q22)为2例(4.6％),FISH检测灵敏度显著高于CC(p ＜0.05).结论:FISH作为新型细胞遗传学分析技术可以弥补CC技术灵敏度较低、检测周期长等不足,两者结合可以成为CBF AML诊断乃至微小残留病监测的有力工具.
作者：杨慧；范磊；仇海荣；王蓉；张建富；吴雨洁；李建勇；刘澎
来源：中国实验血液学杂志 2011 年 19卷 5期
