本研究检测中国裕固族、藏族和汉族3个民族人群血液中细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因K469E( A/G,rs5498)和K56M(A/T,rs5491)的基因多态性及血浆中可溶性ICAM-1(sICAM-1)水平,分析其基因型和等位基因频率在不同民族人群中的分布,探讨ICAM-1基因2个多态性位点对血浆中sICAM-1水平的影响.采集327例裕固族、400例藏族及126例汉族人群EDTA抗凝静脉血,采用大量全血基因组DNA提取试剂盒提取DNA,以PCR-RFLP进行DNA多态性分析,琼脂糖凝胶电泳后在凝胶扫描成像系统下判断基因型,DNA测序确定基因序列,比较ICAM-1基因型和等位基因频率在不同群体中的分布,通过Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验群体代表性.采用人ICAM-1 ELISA试剂盒检测各民族人群血浆中sICAM-1水平.结果表明,DNA测序与PCR-RFLP分析结果一致.本研究检测到裕固族、藏族及汉族3个民族ICAM-1基因K469E位点KK、KE、EE3种基因型,但它们的分布差异没有统计学意义,而K、E等位基因频率分布的差异有统计学意义(P＜0.05).裕固族和藏族分别与汉族群体之间的基因型和等位基因频率分布差异都有统计学意义(P＜0.05).K56M位点在3个民族中只检测出KK、KM2种基因型,尚未检测到MM基因型；2种基因型和K、M等位基因频率分布在裕固族与汉族群体之间差异有统计学意义(P＜0.05).3
作者：王明英；白德成；朱平；傅玉；卜定方；张英
来源：中国实验血液学杂志 2012 年 20卷 5期
