本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和- 1793G/C( rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性.抽取322位裕固族、399位藏族及120位汉族正常人的外周静脉血,提取DNA,采用PCR-限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T、- 1793G/C SNP,测序验证.用ELISA试剂盒测定血浆vWF水平.结果表明,vWF基因A1381T位点和- 1793G/C位点的基因型分布在裕固族、藏族和汉族中均有差异(P＜0.05),其中A1381T位点中的GG基因型在裕固族中占69.9％,远高于藏族和汉族中的56.6％及53.3％(P＜0.01),A1381T AA型表达vWF水平较低.- 1793G/C中CG型在裕固族中所占的比例远高于汉族,CC型基因型表达较高vWF水平.血浆vWF水平随民族和vWF基因多态性的不同而明显不同.结论:vWF基因A1381T和- 1793G/C位点基因多态性分布在中国裕固族、藏族和汉族中有明显差异；基因多态性影响血浆vWF表达水平；裕固族和藏族血浆vWF水平比汉族高,这与环境和生活习惯因素也有关系.
作者：傅玉；朱平；卜定方；张英；王明英；龚艺文；白德成
来源：中国实验血液学杂志 2012 年 20卷 5期
