目的:总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症(Ho-FHBL)的基因型与临床特点。方法:回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点,并分别以“家族性低β脂蛋白血症”“低β脂蛋白血症”“低β-脂蛋白血症”“低脂蛋白血症”“familial hypobetalipoproteinemia”“hypobetalipoproteinemias”“hypo beta lipoproteinemia”“hypolipoproteinemias”为检索词,对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库建库至2022年5月的相关文献进行检索,总结APOB基因变异致Ho-FHBL的临床及遗传学特点。结果:患儿,男,4岁6月龄,因“发现肝功能异常8个月”入院,血生化检测提示转氨酶升高,血脂减低。肝组织活检提示脂肪性肝炎伴早期肝硬化形成(Brunt评分F3G2S4),全外显子组测序发现APOB基因2种新变异(c.3745C>T,p.Q1249*,父亲杂合携带;c.4589_4592delinsAGGTAGGAGGTTTAACTCCTCCTACCT,p.T1530Kfs*12,母亲杂合携带),诊断为APOB基因复合杂合变异所致的Ho-FHBL。文献检索到英文文献36篇,中文文献0篇,结合本例,合计55例APOB基因变异致Ho-FHBL,其中男23例、女32例,末次随访年龄1
作者:张宜琼;王建设
来源:中华儿科杂志 2023 年 61卷 1期