目的:提高对中国人群肺型Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征的诊断意识。方法:回顾性分析深圳市人民医院2020—2021年诊断的肺型Birt-Hogg-Dubé 综合征家系2例,总结其临床表现、影像学特征及基因检测结果。分别以“BHD综合征”“Birt-Hogg-Dubé”和“BHD”为检索词,检索从2015年至2021年的万方数据库及PubMed数据库并复习相关文献。结果:两个家系先证者均为女性,年龄分别为37、34岁,以肺大疱合并气胸为首发表现,胸部CT显示双肺多发气囊,均无皮肤良性肿瘤及肾脏肿瘤。家系1有气胸家族史,家系2无气胸家族史,两例先证者与其亲属FLCN基因检测均为同一个突变位点。共检索到中文文献12篇,英文文献394篇,其中主要涉及肺脏96篇,从英文文献中筛选出来自中国人群相关文献10篇,共纳入BHD综合征115例(男性31例,女性84例),其中自发性气胸者占66.95
作者:詹丹婷;陈荣昌;王凌伟
来源:中华结核和呼吸杂志 2022 年 45卷 1期