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Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其常见特征有纤维毛囊瘤、毛盘瘤、肾脏肿瘤、肺大疱和自发性气胸等.BHD综合征的致病基因是FLCN基因.该病的诊断标准涉及基因检测、临床表现和家族史等.除了常规治疗各种临床表现外,针对遗传机制的靶向治疗也取得一定进展.
作者：孟漱石；刘彦国；王俊
来源：国际遗传学杂志 2018 年 41卷 5期
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