目的:观察嵌合型Klinefelter综合征的外周血染色体、Y染色体上SRY基因和AZF基因微缺失发生情况. 方法:对1例嵌合型Klinefelter综合征患者及父母进行外周血染色体核型分析,确定9个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY129、sY134、sY254、sY255、sY242、sY152,同时检测SRY基因,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/ZFY)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失. 结果:患者核型为46,XY/47,XXY/48,XXYY/49,XXXXY,其中48,XXYY占56％；47,XXY占30％；46,XY占12％；49,XXXXY占2％,患者父母核型正常；患者及父母SRY基因检测与染色体性别一致,患者检出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为sY86和sY127,缺失类型为AZFa+ AZFb缺失. 结论:Klinefelter综合征患者存在Y染色体AZF微缺失,染色体核型分析和Y染色体AZF微缺失是Klinefelter综合征患者重要的遗传检测指标.
作者：田莉；张建武；沈长新；杜艳；周新
来源：中华男科学杂志 2012 年 18卷 6期
