目的探讨中国汉族人甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy, DR)发生和发展的关系. 方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)检测85名中国汉族健康人、经检眼镜检查确诊的62例合并DR和117例无DR 的中国汉族人2型糖尿病患者MTHFR基因第677位碱基多态性(C677T). 结果 DR患者MTHFR基因变异型纯合子和等位基因频率均明显高于无DR的糖尿病患者及健康人(P＜0.01). 结论 MTHFR基因第677位碱基变异可能是中国汉族人DR发生的一个遗传危险因子.
作者：王龙清；汪吉仪；薛耀明；成玉斌；邹红；邱福军
来源：中华眼底病杂志 2001 年 17卷 3期
