目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例（3882个）孕11~13+6周胎儿（单胎妊娠2654例，双胎妊娠611例，3胎妊娠2例）行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例（3882个）11~13+6孕周胎儿中产前超声检出四肢畸形5例，其中单胎妊娠4例（上肢畸形3例，下肢畸形1例），双胎妊娠1例（双胎之一上肢畸形）。超声声像图示：（1）下肢畸形1例，胎儿双下肢股骨缺如。（2）手畸形1例，胎儿右手掌指骨部分缺如合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤），单心房室畸形。（3）前臂及手缺如1例，胎儿右前臂缺如。（4）手腕部姿势异常1例，胎儿双手腕关节极度内屈，合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）。（5）尺桡骨发育不良1例，双胎中1胎儿右上肢尺桡骨发育不良，胎儿水肿（颈淋巴水囊瘤），脊柱裂，脐膨出；另一胎儿无异常表现。5例胎儿随访结果：（1）1例双胎中上肢畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠，4例引产胎儿肢体检查证实产前超声漏诊1例缺指畸形，余3例胎儿引产前与引产后超声检查结果相符合。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形，对降低较大孕周孕妇引产率及双胎和体外受精-胚胎移植胎
作者：徐学翠；茹彤；杨岚
来源：中华医学超声杂志（电子版） 2014 年 4期
