目的对东北地区110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/MJD基因(CAG)n拷贝进行检测,探讨其正常变异范围,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济失调的8个家系的25例患者和6个散发病例进行基因分型评价和症状前及产前诊断.方法应用荧光-PCR方法测定不同基因型片段长度,并进行DNA序列分析.结果 SCA3/MJD基因(CAG)n正常变异范围为14～38个拷贝,集中于14个拷贝,其等位基因频率为39.55
作者：姜淼；金春莲；林长坤；邱广荣；柳宗兰；王朝祥；孙开来
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 1期
