目的 阐明潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及G6PD基因的突变类型.方法 应用全自动生化分析仪速率法定量测定潮州地区4221名健康体检者的G6PD活性,应用膜反向斑点杂交法检测中国人6种常见的G6PD基因突变类型,应用DNA测序技术分析未知突变样本.结果 在4221名受检者中检出G6PD缺乏症患者142例,潮州地区G6PD缺乏症发生率为3.36％(142/4224),男、女发生率分别为2.33％(47/2013)和4.30％(95/2208).在142例G6PD缺乏症患者中发现12种G6PD基因突变类型,分别为c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T、c.392G＞T、c.871G＞A、c.95A＞G、c.517T＞C、c.131C＞G、c.1376G＞T/c.517T＞C、c.871G＞A/ⅣS广1193T＞C/c.1311C＞T、c.1376G＞ T/ⅣS-11 93T＞C/c.1311C＞T和c.1376G＞T/c.486_34delT(rs3216174).结论 G6PD缺乏症在粤东潮州地区人群中的发生率明显低于广东客家人群;基因突变类型呈多样化,c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T为潮州地区最常见的基因突变类型,c.517T＞C也较为常见,c.131C＞G为国内首次发现,c.1376G＞T/c.517T＞C和c.1376G＞T/c.486_34delT(rs3216174)为新的女性杂合子复合突变类型.

作者：林芬；吴教仁；杨辉；林敏；杨立业

来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 1期