目的 对两例Ⅰ型神经纤维瘤散发病例NF1基因进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法 收集两例散发Ⅰ型神经纤维瘤病例临床资料,提取患者及其父母和100名正常对照外周血基因组DNA,设计特异性引物避开假基因,PCR扩增NF1基因,并对PCR扩增产物进行测序.结果 测序结果显示在两例患者分别检测到NF1基因第9外显子c.1019-1020delCT突变与第48外显子c.7189G＞A突变,在其父母及100名正常对照中均未检测到相同突变.结论 NF1基因突变可能为这两例患者的致病原因.
作者：赵小燕；周倩；蔡良奇；赵子君；张玲琳；王佩茹；张国龙
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期
