目的 探讨温州地区汉族女性凝血因子Ⅴ基因单核苷酸多态性与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)的相关性.方法 应用目标区域捕获测序法检测96例URSA女性(URSA组)和103名正常妊娠史女性(对照组)凝血因子Ⅴ基因的单核苷酸多态性,并采用飞行时间质谱验证.比较两组基因型频率、等位基因频率并分析连锁不平衡性和位点与凝血因子Ⅴ表达水平相关性. 结果 检出19个已知多态性位点,未检出凝血因子Ⅴ Leiden突变.URSA组rs9287090A等位基因频率(6.77％)、rs1046712T等位基因频率(3.12％)和rs1800594G等位基因频率(10.94％)低于对照组的16.50％、13.11％和18.45％.经Bonferroni法和FDR法多重检验校正,rs9287090和rs1046712等位基因频率在两组间具有统计学差异(校正后P＜0.05).与野生型比较,URSA组rs9287090 GA、AA基因型频率和rs1046712 GT、TT基因型频率均低于对照组,多重检验校正后差异无统计学意义(校正后P＞0.05).rs6022和rs6029完全连锁不平衡(r2=1,D'=1),rs6022 A等位基因频率和rs6029 T等位基因频率分布在URSA组高于对照组,校正后差异无统计学意义(校正后P＞0.05).A-T-T单倍型(rs6022-rs6029-rs6028)在URSA组分布频率显著高于对照组,差异有统计学意义(75.00％ vs.65.50％,O

作者：徐晓敏；郑加永；汪海；夏淑琦；林敏；李晓庆；沈晓露

来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期