男,因"6个月17天不会翻身"为代主诉就诊。患儿系第一胎,出生体重3.45 kg。手后背,不会翻身,不会坐。对声音反应可,可笑出声,会无意识发"a、o"音。查体:神志清,精神好。外观无畸形,头围46.2 cm,前囟2.0 cm×2.0 cm,平软,毛发可。神经系统:视觉粗试反应存在,听觉粗试反应迟钝,moro反射阴性,ATNR阴性,视听觉粗试反应迟钝,四肢肌张力高,膝跟腱反射可引出,双巴氏征阴性,踝阵挛阴性,双皮层拇指征弱阳性,耻骨上伸展反射阴,侧弯反射阳性。米拉尼运动发育评价:仰卧位:头居中,四肢自发活动可,躯干立直反射可引出,自己会翻身;俯卧位肘支撑抬头90°,侧弯反射阴性;坐位:半前倾;立位:扶站双下肢可支持体重,尖足;vojta姿势反射异常表现为:头稍后背,上肢旋内后背,前臂旋内后背,左侧明显,尖足,双下肢一过性伸展,尖足。蒙面实验及落下伞反射未引出。头颅磁共振:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽,胼胝体压部T2低信号模糊,余脑实质内未见明显异常信号,脑室系统大小形态正常,脑沟、脑回未见异常。多功能神经肌肉监测示:(1)腓肠肌:左侧肌张力增高,右侧肌张力轻度增高;(2)肱二头肌:左侧肌张力增高,右侧肌张力轻度增高。运动功能评估报告单:患儿无主动翻身意识,仰卧位手抓足不
作者:李娴;孔京慧;章波;李东晓;张耀东
来源:中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 1期