目的 筛查先天性小耳畸形患者整个基因组存在甲基化水平异常的CpG岛和CpG位点及其相关差异基因,进而探讨基因甲基化水平的异常与先天性小耳畸形发病之间的关系.方法 收集2009年7月至2010年12月先天性小耳畸形患者术中废弃的残耳软骨组织为研究对象共50例(实验组),非耳畸形(耳外伤)患者的正常耳软骨组织34例作为对照.应用Nimblegen CpG启动子芯片,对实验组3例及对照组3例样本的基因组DNA进行全基因组28 226个CpG岛扫描,筛选存在CpG岛甲基化水平差异的基因；应用SpectroCHIP芯片对实验组47例,对照组31例的差异基因的CpG岛进行各个CpG位点的检测,筛选出存在甲基化水平差异的CpG位点.结果 实验组与对照组在全基因组范围内存在36个具有甲基化水平差异的CpG岛,其中有29个与已命名的29个基因相关.经t检验分析,在COL18A1、MYH14、RBMY1A1、ZIC3这4个差异基因的6个CpG位点,2组甲基化水平差异具有统计学意义(P＜0.05),实验组和对照组甲基化水平分别为:COL18A1_2_CpG_17 0.978 3±0.023 5、0.952 6±0.058 9;MYH14_CpG_17 0.960 0±0.041 4、0.928 4±0.0655;RBMY1A1_1_CpG_3.4 0.996 6±0.005 5、0.991 4±0.006 9;RBMY1A1_1_CpG_13 0.964 8±0.011 8、0.975 7±0.012 7;ZIC3_3_CpG_15 0.086 7±0.021 2、0.054 3±

作者：宋宇鹏；林琳；潘博；杨庆华；韩娟；蒋海越；庄洪兴

来源：中华整形外科杂志 2012 年 28卷 3期