[目的]本研究拟探讨结构性MRI测量对脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的诊断价值,并进一步评估其与疾病的严重程度及病程的相关性.[方法]前瞻性收集2018年5月至2021年11月于中山大学附属第一医院经基因诊断确诊的SCA3患者81例(症状组(sym-SCA3):59,症状前组(pre-SCA3):22,同时收集年龄、性别匹配的正常对照(HCs)35例.受试者均采集MRI结构像(3D T1WI MPRAGE)并收集其相应的临床资料.三位具不同临床经验的观察者分别通过第三方软件测量双侧小脑上、中、下脚宽度、脑桥及不同平面脊髓前后径(平枕骨大孔、颈3-5椎体上缘),其中一位观察者2个月后对上述指标进行重复测量.分别计算观察者内及观察者间可重复性,采用单因素方差分析、秩和检验、ROC曲线及随机森林方法评估上述指标对SCA3的诊断价值,并与临床资料进行相关性分析.[结果]基于形态学MRI脑结构测量指标,无论是观察者内或观察者间,均具有较高的可重复性且不依赖于观察者的临床经验,其中双侧小脑上、中脚具有最高的一致性.HCs、pre-SCA3和sym-SCA3三组的双侧小脑上、中、下脚、脑桥及脊髓前后径(除颈5椎体上缘水平)分别依次减小并具有统计学差异(P<0.017).ROC示左侧小脑中脚对pre-SCA3的诊断价值最高(AUC=0.911),其敏感度、特异度和cut-off值分别为85.7％,95.5％
作者：曾文婷；赵静；胡曼诗；丘海珊；吴超；初建平
来源：中山大学学报（医学科学版） 2023 年 44卷 1期
