目的 探讨 1 个脊髓小脑性共济失调3 型(SCA3)家系中患者的临床表现,分析影响其特征、异质性及严重程度的原因.方法 采用PCR、琼脂糖凝胶电泳的方法对 1 个脊髓小脑性共济失调家系进行基因检测明确分型并获得等位基因内CAG三核苷酸重复扩增次数;对比该家系中 5 例患者的典型症状、非典型症状,了解其临床异质性并分析产生原因.结果 确定该家系为脊髓小脑性共济失调 SCA3 型,发现 3 名表现正常的女性携带者.CAG重复次数与病程长短呈负相关(r=-0.942,P<0.05);病程与共济失调严重程度呈正相关(r=1.000,0.913,P<0.01).结论 该家系所有患者以明显共济失调及构音障碍为临床特征,特别是躯干及下肢的共济失调;CAG重复次数、病程及共济失调严重程度之间有明显相关性;认知功能障碍随着疾病的进展逐渐显现;眼肌麻痹、括约肌功能障碍或吞咽困难与 CAG 重复次数之间无明显关系但增加疾病持续时间;锥体束受损及严重程度可能提示预后不良.
作者：彭小倩；徐勇；王云甫
来源：卒中与神经疾病 2019 年 26卷 5期
