目的 探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(α1 typeⅣcollagen,COL4A1)基因变异相关脑病的临床、影像学表现及基因型特点.方法 收集1例COL4A1基因变异相关脑病患儿的临床资料,并进行全外显子测序,以"COL4A1"、"脑病"为检索词,搜索Pubmed数据库、人类基因组突变数据库(The human gene mutation database,HGMD)检索建库、中国知网及万方医学相关文献,结合既往文献病例总结分析.结果 先证者,女,5岁3月,表现为运动发育迟缓、左侧肢体运动障碍、姿势异常,肌酸肌酶水平增高,头颅磁共振成像(M ag-netic resonance imaging,M RI)示双侧小脑形态失常、下蚓部缺如、双侧脑室旁白质病变、基底节软化灶,全外显子测序发现患儿COL4A1基因(NM_001845.5)c.2086G>A(p.Gly696Ser)新生杂合致病性突变.文献检索到87个家庭共152例COL4A1基因变异相关脑病患者,与已报道病例比较,该患儿出现罕见的小脑下蚓部缺如、肢体运动障碍及姿势异常.结论 本例扩大了COL4A1基因变异脑病的临床表现内容,对出现发育迟缓、脑白质病变,尤其是合并眼部、肾脏、肌肉或心脏损害者,应尽早完善COL4A1基因检测.
作者：杨莹；陈丽卿；刘艳
来源：卒中与神经疾病 2022 年 29卷 3期
