本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿.该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫(癎)发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形.脑电图可见多灶性棘波/尖波.儿童孤独症评定量表(CARS)重度异常.家系Tri.全外显子测序检测发现患儿COL4A1基因存在c.2245G＞A(p.G749S)新生杂合变异.Sanger测序未发现其父母携带上述突变.该突变在人类基因数据库中已有2个家系报道,国内尚无报道.COL4A1基因变异是婴儿脑发育不良的重要因素,常有癫(癎),偏瘫,全面发育落后,需及时完成基因测序以提供有效的遗传咨询.
作者：蒋琼；朱会；王齐艳；罗泽民；龙萍萍；曾兰；石镜懿；周家吉；朱书瑶
来源：中国生育健康杂志 2023 年 34卷 4期
