黄色瘤是黄色瘤病的皮肤表现,含脂质的巨噬细胞和组织细胞形成黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、斑丘疹、结节或斑块,呈局限性积聚于真皮或肌腱等处。常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状。
参与专家:王彪|福建医科大学附属第一医院
人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain acyl-CoAdehydrogena...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
MODY是一种异质性单基因疾病,属常染色体显性遗传。 MODY的患病率具有明显的种族差异,在西欧高加索人群及斯堪的纳维亚人中相对高发;美国东南部黑人、东欧、印度及日本的MODY约占糖尿病的1%~2%。
参与专家:疾病编写组、向光大
肾病综合征(nephriticsyndrome,NS)是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点:①大量蛋白尿;②低白蛋白血症;③高脂血症;...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
慢性肾功能衰竭(CRF)是指各种原因造成的慢性、进行性肾实质损害,呈进行性、不可逆转的肾小球滤过率下降,导致氮质血症,代谢紊乱和各系统受累的临床综合征。小儿慢性肾衰的原因与年龄密切相关。5岁以...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
肾动脉狭窄是肾动脉主干或分支狭窄,导致患肾缺血,肾素血管紧张素系统活性明显增高,引起高血压及患肾功能减退。肾动脉狭窄是引起高血压和(或)肾功能不全的重要原因之一,患病率约占高血压人群的1%~...
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧
盲袢综合征是指小肠袢的内容物淤滞、细菌繁殖过多而造成的吸收不良综合征。临床上有腹泻、营养吸收障碍和维生素B12缺乏所致的巨细胞贫血等表现。用适当的抗生素治疗,可得到良好的效果。狭义的盲袢综合征...
参与专家:编写组、负责人
女性多毛症是一种以面部、胸部、腹部和四肢含色素的终末毛发呈典型男性分布为特征的一种疾病。常伴有痤疮和皮脂腺分泌旺盛。这主要是由于女性激素在体内合成过程中发生了障碍,垂体与卵巢功能异常,肾上...
参与专家:疾病编写组、母义明
Ménétrier 病是一种罕见的原因不明的胃黏膜腺体增生病,以胃内黏膜良性增生肥厚为主要表现。最常累及胃体大弯侧及胃底部,少数累及胃窦部,病程2个月至22年,平均2年,多见于30~60岁的男性。
参与专家:董宁宁︱北京友谊医院、吴咏冬︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院