先天性肾上腺皮质增生症(CAH),指的是肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性活性缺乏,所导致的一种常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质类固醇激素合成酶活性缺乏,肾上腺皮质类固醇激素合成减少或缺失,导致…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
肾上腺皮质功能不全是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足,产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同,临床的表现差异较大,起病的缓急、发病的年龄、病程的长久以及病情的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
目的 探讨宜春市新生儿疾病筛查项目中先天性肾上腺皮质增生症的发病情况.方法 对2016年1月-2017年5月在宜春市各助产医疗机构出生的80 305名新生儿进行新生儿疾病筛查,采集新生儿足跟血在滤纸上,检测17-...
来源:《中国妇幼保健》 2018 年 33卷 24期
目的:了解佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的发病率,分析筛查阳性新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的分布情况.方法:对佛山市各产科医院出生的74 791例新生儿生后72 h后采足跟血,滴于专用滤纸片上,采用固...
来源:《中国妇幼保健》 2013 年 28卷 8期
正常情况下,男性乳房是不发育的,当各种原因造成男性乳房异常发育呈女性样外观,称为男性乳房发育症。
参与专家:穆大力、栾杰
新生儿呼吸窘迫综合征是由肺表面活性物质(pulmonary surfactant,SP)缺乏而导致,以生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重的临床综合征。主要见于早产儿,胎龄愈小,发病率愈高。
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
了解无锡市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况.方法 采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)检测新生儿足跟血17α-OHP浓度, 30nmol/ml为阳性切值,经复检阳性者,行确诊试验判断.结果 1992年5月至2006年...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2006 年 14卷 10期
目的:为减少新生儿发育缺陷,了解新生儿先天性肾上腺皮质增生症较为准确的筛查方法及本地区发生情况.方法:选择2003年12月~2011年6月济南市辖区内所有公立医院出生的88 350名新生儿为筛查对象.结果:该筛...
来源:《中国妇幼保健》 2012 年 27卷 11期
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放垂体促…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
X-性连锁先天性肾上腺发育不良症是一种X染色体连锁的遗传疾病,女性为携带者,男性患病。AHC患者可表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着。临床表现为肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical …
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军