目的 探讨类风湿关节炎(RA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133C/T、rs1801131A/C、rs2274976A/G单核苷酸多态性(SNP)在RA患者和健康人群分布情况,以及与甲氨蝶呤(MTX)治疗的相关性.方法 收集皖籍汉族活动期RA患者110例,口服MTX 10～15 mg/周,评价疗效及不良反应.180例皖籍汉族健康人群作为正常对照.采用实时荧光定量PCR法检测基因型.结果 rs1801133C/T、rs1801131A/C、rs2274976A/G 3个位点多态性分布在皖籍汉族RA患者和正常对照组间差异无显著性.RA患者中MTX治疗有效组的rs1801131C等位基因频率高于治疗无效组(P<0.05).有不良反应组中rs1801133T及rs2274976A等位基因频率高于无不良反应组(P<0.05).结论 rs1801133C/T、rs1801131A/C、rs2274976A/G多态性分布在皖籍汉族RA患者与正常人群之间差异无显著性.rs1801131A/C多态性与MTX的疗效相关.rs1801133C/T及rs2274976A/G多态性与MTX不良反应相关.
作者：肖会；徐建华；周小妹；张志华；申世华；李迎伟
来源：安徽医科大学学报 2011 年 46卷 11期
