目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(MTX)治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的疗效及药物不良反应(ADR)的相关性.方法 在60例ALL患儿中,标危患儿给予3 g·m-2 MTX,中、高危患儿给予5 g·m-2 MTX.于治疗前收集患儿血样,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术对MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行检测,分析各基因型与患儿治疗后临床疗效及ADR的相关性.结果 在60例ALL患儿中,MTHFR基因C677 T位点CC,CT和TT型分别占40.00％,45.00％和15.00％,A1298C位点AA,AC和CC型分别占55.00％,35.00％和10.00％.随访期间共8例患儿复发,其复发率为13.33％.MTHFR C677T位点CC,CT和TT型的复发率分别为16.67％,14.81％和0,差异均无统计学意义(均P>0.05);MTHFR C677T位点AA,AC和CC型的复发率分别为12.12％,14.28％和16.67％,差异均无统计学意义(均P>0.05).未发现MTHFR C677T各基因型与大剂量MTX化疗后在胃肠道反应、骨髓抑制、肝损害以及黏膜损伤等ADR的发生风险相关(均P>0.05).MTHFR A1298C各基因型与大剂量MTX化疗后的胃肠道反应、黏膜损伤等ADR发生风险相关,差异均有统计学意义(均P<0.05),而与骨髓抑制、肝损害等ADR发生风险无关,差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 MTHFR A1298C基因多态

作者：白小红；牛佳慧；倪美艳；童荣生

来源：中国临床药理学杂志 2021 年 37卷 22期