目的研究多药耐药基因1（MDR1）和还原型叶酸载体基因（SLC19A1）多态性对儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）大剂量甲氨喋呤（MTX）治疗疗效及不良反应的影响。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术，对108例ALL患者MDR1 exon26C＞T、MDR1 exon21G＞T/A和SLC19A180G＞A基因多态性进行分析；并分析基因型和生存率、不良反应等的关系。结果 MDR1 exon26C＞T、MDR1 exon21G＞T/A和SLC19A180G＞A各基因型的36个月生存率差异无统计学意义；MDR1 exon26C＞T和MDR1 exon21G＞T/A突变型的24 h MTX血浆浓度高于野生型，且突变型具有更高的肝功能损伤发生率，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 MDR1 exon26C＞T和MDR1 exon21G＞T/A基因突变对大剂量MTX治疗血浆浓度及肝功能损伤有明显影响。
作者：陆爱东；张乐萍；王彬；贾月萍；左英熹；吴珺；黄山雅美；胡冠华；刘桂兰
来源：临床儿科杂志 2013 年 8期
