目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态性对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗后毒副反应的影响.方法 应用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳结合DNA测序技术,对52例ALL患儿MTHFR C677T、A1298C和G1793A基因型进行检测.按照国立癌症研究所常规毒性判定标准(NCI-CTC)对患儿HD-MTX化疗后的不良反应统一评价.结果 MTHFR 1298AC基因型患儿发生血小板减少的风险较AA型提高了13.7倍(OR =13.7,95％CI=1.18～159.36,P=0.036).MTHFR C677T和G1793A各基因型发生各类HD-MTX化疗不良反应的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR A1298C多态性可能与ALL患儿HD-MTX化疗后的毒副反应相关.
作者：郑苗苗；岳丽杰；陈小文；文飞球；李长钢；杨春兰；谢偲；丁慧
来源：中国当代儿科杂志 2013 年 15卷 3期
