本研究旨在观察mthfr基因多态性分布对急性淋巴细胞白血病患者使用大剂量MTX化疗后毒副反应的影响.收集44例ALL患者外周血,提取基因组DNA,用PCR-RFLP技术检测mthfr基因型;观察经大剂量甲氨蝶呤化疗后所有患者的药后毒副作用.结果表明:mthfr C677T和A1298C各基因型间毒副反应差异显著,携带T突变基因患者发生毒副反应是携带CC基因型的3.75倍;携带AC+CC基因型发生毒副反应是AA基因型携带者的0.12倍.mthfr 677TT基因型联合1298AA基因型与677 CC基因型同时携带1298 C等位基因变异患者在毒副反应上差异显著,前者发生毒副作用的可能性是后者的16.5倍.结论:mthfr基因多态性分布与ALL患者HDMTX化疗后的毒副反应有关.
作者：刘晶霞；陈洁平；谭文；林东昕
来源：中国实验血液学杂志 2008 年 16卷 3期
