目的:探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗后肝功能异常的相关性.方法:收集2017年10月至2020年3月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院66例ALL患儿HD-MTX治疗的临床资料,检测MTHFR C677T的基因多态性,根据基因型将患儿分为野生型(CC)和突变型(CT+TT),比较2组患儿经HD-MTX治疗后不良反应的发生率、肝功能指标PA、ALT、AST、AST/ALT、TP、ALB、LDH、GGT、TBIL、CHE以及48 h、72 h血药浓度的差异.结果:MTHFR C677T突变型与野生型相比肝功能异常的发生率更高(P<0.05),其中血清AST、ALT、CHE含量异常的患儿比例显著升高(P<0.05),其他肝功能指标差异无统计学意义(P>0.05).进一步分析不同基因型患儿HD-MTX血药浓度的差异,结果显示与野生型相比,突变型48 h、72 h血药浓度均升高(P<0.05).结论:MTHFR C677T突变型患儿HD-MTX治疗后,血清AST、ALT、CHE含量异常的患儿比例较高,检测MTHFR C677T基因型对预测HD-MTX治疗后肝功能异常有一定的临床应用价值.
作者：刘林娜；李涛；葛寒宇；陈占国；余坚；郑晓群
来源：温州医科大学学报 2020 年 50卷 9期
