目的 本研究旨在探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗期间的MTX动态血药浓度的相关关系.方法 35例ALL患儿外周血,提取基因DNA,应用PCR-RFLP方法检测MTHFR C677T、A1298C基因型;应用荧光偏振免疫分析法(FPIA) 24h、48h、72h监测患儿外周血中甲氨蝶呤动态血药浓度.结果 MTHFR C677T各基因型间24 h MTX浓度有差异(P＜0.05),携带CT型者明显高于携带CC型和TT型者;MTHFR C677T各基因型48 h、72 h的MTX浓度未见差异.MTHFR A1298C各基因型24 h、48 h、72 h的MTX浓度未见差异(P>0.05).结论 MTHFR C677T基因多态性影响ALL患儿HD-MTX化疗期间MTX血药浓度,提示在HD- MTX治疗时可根据检测MTHFR C677T基因型进行个体化治疗.
作者：许宏；张亚南；康熙雄
来源：中国实验诊断学 2010 年 14卷 5期
