目的 考察急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿MTHFR rs1801131 A＞C基因多态性对临床预后和甲氨蝶呤(MTX)化疗毒性的影响.方法 收集134例ALL患儿的外周血,提取基因组DNA,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术分析MTHFR rs1801131 A＞C基因型.结果 MTHFRrs1801131 CC基因型患儿的平均无事件生存间期(EFI)为26.83个月,显著长于AC基因型患儿(15.72个月,P＜0.05),CC基因型患儿的复发率(0)低于AA(9.37％)和AC(12.50％)基因型患儿,但差异无统计学意义.除了肝和电解质不良事件在CC基因型患儿中的发生率(33.33％和16.67％)高于AA(12.50％和14.58％)和AC(18.75％和3.13％)基因型患儿以外,其余不良事件在CC基因型患儿中的发生率低于AA和AC基因型患儿,3种基因型之间的MTX化疗毒性发生率差异无统计学意义.结论 MTHFR rs1801131 A＞C基因多态性与ALL患儿临床预后显著相关,但与MTX化疗毒性无显著相关性.
作者：孔晓岩；王淑梅
来源：中国临床药理学杂志 2019 年 35卷 4期
