目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿甲氨蝶呤(MTX)化疗后不良反应和临床预后的关系.方法 选取拟行大剂量MTX化疗的ALL患儿112例,治疗前抽取患儿空腹外周静脉血,应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(RFLP)对患儿MTHFR基因的C677T和A1298C基因型进行检测,统计学分析各基因型患儿与治疗后不良反应及临床预后的关系.结果 112例ALL患儿中,MTHFR基因C677 T位点中CT型占44.6％,MTHFR基因A1298 C位点中AA型占53.5％.MTHFR C677 T各基因型患儿在胃肠道反应、骨髓抑制、皮肤黏膜损伤及肝肾功能损害间差异无统计学意义(P均>0.05),MTHFR A1298C各基因型患儿在胃肠道反应间差异有统计学意义(P均<0.05),而在骨髓抑制、皮肤黏膜损伤及肝肾功能损害间差异无统计学意义(P均>0.05).MTHFR C677T基因型中TT型患儿复发率高于CC、CT型患儿(P均>0.05),TT型ALL患儿无事件生存期(EFI)较CC型、CT型患儿长(P均<0.05).MTHFR A1298C基因型中CC、AA、AC基因型患儿复发率比较差异无统计学意义(χ2=0.173,P=0.917).CC、AA、AC基因型患儿EFI比较差异无统计学意义(F=3.03,P=0.052).结论 MTHFR基因多态性与ALL患儿MTX化疗后不良反应及临床预后有关.
作者：郑明霞；赵文理
来源：山东医药 2020 年 60卷 4期
