目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检查核型分析未见异常的发育迟缓/智力低下(DD/ID)患儿方面的应用价值.方法 选取210例DD/ID伴或不伴其他异常患儿,分为2组:单纯性DD/ID组(n=90),复杂性DD/ID组(n=120例,合并癫痫23例、头颅磁共振异常36例、心血管系统19例、多发结构畸形42例).提取其外周血DNA,采用CGXv1.18-plex基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,查询国际病理性CNV数据库(ClinVar、DECIPHER、OMIM等)、DGV数据库,检索PubMed数据库相关文献,对CNVs致病性进行分析.结果 在210例DD/ID患儿中检出83例染色体拷贝数异常,检出率为39.5％.其中,检出已知致病的常见微缺失/微重复综合征66例;罕见综合征1例(Kleefstra综合征).可疑致病变异的微缺失/微重复9例,可能良性变异1例,临床意义不明6例.结论 CMA可以明显提高DD/ID患儿遗传学病因的诊断率,对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义.因此可以作为DD/ID患儿的一线诊断方法.
作者：李红；童光磊；张敏；鲍劲松；李司南；周陶成；易昕；蔡云飞；董文旭；陈露露；康倩倩；陈婧
来源：安徽医科大学学报 2019 年 54卷 6期
